Resume But Decrire un aspect particulier de la macula en SD-OCT au cours de l’achromatopsie congenitale complete. Materiels et methodes Six patients appartenant a trois familles tunisiennes consanguines presentant un nystagmus congenital et une amblyopie bilaterale avec photophobie ont beneficie d’un examen ophtalmologique avec fond d’œil, associe a une auto-fluorescence, un examen de vision des couleurs 100-Hue, un ERG, et un OCT-SD. Resultats Tous presentaient une achromatopsie congenitale complete. L’examen SD-OCT a montre chez tous les patients un aspect tres particulier de la macula caracterise par une disparition brutale et totale, en « bloc », de la ligne de jonction entre articles internes et articles externes des photorecepteurs dans toute l’aire maculaire avec creation d’un espace optiquement vide en retine externe. Conclusion Ce travail montre que l’absence totale de la ligne de jonction entre articles internes et articles externes des photorecepteurs au niveau de la macula en OCT est caracteristique de l’achromatopsie congenitale complete. Cet examen pourra etre d’un apport dans le diagnostic positif de la maladie lorsqu’il est correle a la clinique.
