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Objectifs Decrire de maniere prospective la frequence et le rythme de survenue des atteintes du complexe de Carney (CNC) afin de preciser les modalites de suivi des patients. Patients et methodes Etude prospective observationnelle multicentrique (PHRC national Eva-carney, NCT00668291 ) incluant 70 patients atteint de CNC, primary pigmented nodular adrenal hyperplasia (PPNAD) ou apparentes mutes pour PRKAR1A ayant des explorations standardisees annuelles pendant 3 ans. Resultats A la fin du protocole, la frequence des differentes manifestations du CNC (et leur incidence sur les 3 ans de suivi) sont : lesions cutanees : 60 % (23 %), myxomes cardiaques : 23 % (4,3 %), PPNAD : 57 % (3 %), hypersomatotropisme : 18,6 % (10 %), lesions thyroidiennes 13 % (3 %), lesions testiculaires : 35 % (15 %), schwannomes 8,6 % (4,3 %), osteochondromyxomes 4,3 % (0 %), lesions mammaires ACR2-3 : 40 % (30 %). Cette etude souligne la gravite de l’atteinte cardiaque avec la survenue d’une recidive et de complications du myxome cardiaque pour respectivement 62,5 % et 69 % des patients atteints. L’etude de la courbe de survie montre qu’apres 50 ans, le diagnostic d’un premier myxome cardiaque est rare. Les patients avec le plus de lesions cutanees presentent un plus grand nombre de manifestations. Cette etude permet aussi de decrire d’autres nouvelles atteintes possibles du CNC (lesions nodulaires rachidiennes, cytosteatonecrose, histiocytofibrome, cancer du sein…). Les patients porteurs de mutations exoniques de PRKAR1A ont un phenotype plus severe que ceux porteurs de mutations introniques. Conclusion La surveillance des patients atteints de CNC doit etre adaptee en fonction du genotype et de l’âge des patients. |
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