Ph�notypische Charakterisierung schwerh�riger Patienten mit homozygoter 35delG-Mutation im Connexin-26-Gen
| العنوان: | Ph�notypische Charakterisierung schwerh�riger Patienten mit homozygoter 35delG-Mutation im Connexin-26-Gen |
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| المؤلفون: | Tóth, Tímea, Kupka, Zsuzsanna, Sziklai, István, Blin, Nikolaus, Zenner, Hans-Peter, Pfister, Markus |
| المصدر: | HNO. 51:400-404 |
| بيانات النشر: | Springer Science and Business Media LLC, 2003. |
| سنة النشر: | 2003 |
| مصطلحات موضوعية: | 35delg mutation, Otorhinolaryngology, Acoustic Impedance Tests, Guanine metabolism, Pure tone, business.industry, Disease progression, Head and neck surgery, Medicine, Orvostudományok, Klinikai orvostudományok, business, Molecular biology |
| الوصف: | Hereditare Schwerhorigkeit ist eine heterogene Erkrankung, die klinisch in syndromale und nichtsyndromale Horstorungen unterteilt wird und phanotypisch von der geringgradigen bis an Taubheit grenzende Schwerhorigkeit variieren kann. Mutationen im GJB2-Gen, welches fur ein Gap-Junction-Protein kodiert, sind fur bis zu 50% der rezessiven hereditaren Form der Schwerhorigkeit und fur 10–35% aller sporadischen Falle verantwortlich. Wir haben 14 Familien und 69 sporadische Falle aus der nordostlichen Region Ungarns molekulargenetisch auf die sehr haufige 35delG-Mutation im GJB2-Gen untersucht. 65 fur diese Mutation homozygote Patienten wurden in dieser Arbeit audiologisch charakterisiert. Ungefahr 70% aller untersuchten Personen zeigten eine pralinguale, sensorineurale, bilaterale, symmetrische Schwerhorigkeit ohne Progression. Die Audiogramme zeigten dabei entweder eine abfallende oder flache Konfiguration in nahezu gleichen Anteilen. Der Schweregrad der Erkrankung war in ca. 30% der Patienten unterschiedlich ausgepragt, was die genetische Beratung Betroffener extrem erschwert. |
| وصف الملف: | application/pdf |
| تدمد: | 1433-0458 0017-6192 |
| URL الوصول: | https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::15b0f96ffca03a9dac53b2eb126497a4 https://doi.org/10.1007/s00106-002-0737-2 |
| حقوق: | CLOSED |
| رقم الأكسشن: | edsair.doi.dedup.....15b0f96ffca03a9dac53b2eb126497a4 |
| قاعدة البيانات: | OpenAIRE |
| تدمد: | 14330458 00176192 |
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