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Dietary anaplerotic therapy improves peripheral tissue energy metabolism in patients with Huntington's disease

التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان: Dietary anaplerotic therapy improves peripheral tissue energy metabolism in patients with Huntington's disease
المؤلفون: Daniel Rabier, Agnès Barles, Lawrence Sweetman, Janette Holm, Cecilia Marelli, Alexandra Durr, Jean François Benoist, Pierre G. Carlier, C Jauffret, Sandrine Duteil, Fanny Mochel
المساهمون: Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (CRICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service MIRCEN (MIRCEN), Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institute of Metabolic Disease, Baylor College of Medecine, Service de biochimie-hormonologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de biochimie métabolique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière ( CRICM ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Service de génétique, cytogénétique, embryologie [Pitié-Salpétrière], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Service MIRCEN ( MIRCEN ), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Université Paris-Saclay, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Association française contre les myopathies ( AFM-Téléthon ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Service de nutrition [CHU Pitié-Salpétrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Baylor Research Institute, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Service de génétique, cytogénétique, embryologie [CHU Pitié-Salpétrière], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Université Paris-Saclay-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Service de Nutrition [CHU Pitié-Salpétrière], Institut E3M [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Peer, Hal, Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay, Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, 2010, 18 (9), pp.1057-60. ⟨10.1038/ejhg.2010.72⟩
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2010, 18 (9), pp.1057-60. 〈10.1038/ejhg.2010.72〉
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2010, 18 (9), pp.1057-60. ⟨10.1038/ejhg.2010.72⟩
بيانات النشر: Springer Science and Business Media LLC, 2010.
سنة النشر: 2010
مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, Magnetic Resonance Spectroscopy, Diet therapy, Citric Acid Cycle, Short Report, Body Mass Index, Central nervous system disease, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Huntington's disease, Weight loss, Internal medicine, Genetics, medicine, Humans, Insulin-Like Growth Factor I, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, Acidosis, 0303 health sciences, business.industry, clinical trial, Huntington disease, medicine.disease, 3. Good health, Triheptanoin, Endocrinology, chemistry, Tolerability, Ketone bodies, medicine.symptom, Energy Metabolism, business, Krebs cycle, 030217 neurology & neurosurgery
الوصف: International audience; Background: We previously identified a systemic metabolic defect associated with early weight loss in patients with Huntington disease (HD) suggesting a lack of substrates for the Krebs cycle. Dietary anaplerotic therapy with triheptanoin is used in clinical trials to promote energy production in patients with peripheral and brain Krebs cycle deficit, as its metabolites - C5 ketone bodies - cross the blood brain barrier. Methods: We conducted a short-term clinical trial in six HD patients (UHDRS= 33 ±13, 15-49) to monitor the tolerability of triheptanoin. We also assessed peripheral markers of short-term efficacy that were shown to be altered in early stages of HD, i.e. low serum IGF1 and 31P-NMR spectroscopy (NMRS) in muscle. Results: At baseline, 31P-NMRS displayed two patients with end-exercise muscle acidosis despite a low work output. On day 2, the introduction of triheptanoin was well tolerated in all patients, and in particular, there was no evidence of mitochondrial overload from triheptanoin-derived metabolites. After 4 days of triheptanoin-enriched diet, muscle pH regulation was normalized in the two patients with pre-treatment metabolic abnormalities. A significant increase of serum IGF1 was also observed in all patients (205 ng/ml ±60 versus 246 ng/ml ±68, p=0.010). Conclusion: This study provides a rationale for extending our anaplerotic approach with triheptanoin in HD.
وصف الملف: application/pdf
تدمد: 1476-5438
1018-4813
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::59e94e765c11df353938e9c16e2ea45d
https://doi.org/10.1038/ejhg.2010.72
حقوق: OPEN
رقم الأكسشن: edsair.doi.dedup.....59e94e765c11df353938e9c16e2ea45d
قاعدة البيانات: OpenAIRE
الوصف
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