Distrofia muscular de Becker con duplicación en el exón 5del gen DMD
| العنوان: | Distrofia muscular de Becker con duplicación en el exón 5del gen DMD |
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| المؤلفون: | Eugenia Espinosa, Ana Isabel Sánchez, Nathalie Mariño, Andrés Felipe Araujo |
| المصدر: | Repertorio de Medicina y Cirugía, Vol 28, Iss 2 (2019) Repositorio Digital Institucional ReDi Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS instacron:Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS |
| بيانات النشر: | Fundación Univrsitaria de Ciencias de la Salud, 2019. |
| سنة النشر: | 2019 |
| مصطلحات موضوعية: | 0301 basic medicine, Duchenne muscular dystrophy, Economics and Econometrics, Medicine (General), Duplication, Duplicación, 03 medical and health sciences, Exon, 0302 clinical medicine, R5-920, Dystrophinopathies, Gene duplication, Materials Chemistry, Media Technology, medicine, Distrofia muscular de Becker, Muscular dystrophy, Distrofinopatías, Gene, X chromosome, Genetics, business.industry, Point mutation, Forestry, medicine.disease, Phenotype, Distrofia muscular de Duchenne, 030104 developmental biology, X-linked muscular dystrophy, Becker, Distrofia muscular ligada a X, business, 030217 neurology & neurosurgery |
| الوصف: | Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades ligadas al cromosoma X que abarcan diferentes entidades, siendo las más importantes la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la de Becker (DMB). Están causadas por mutaciones en el gen de la distrofina (gen DMD) localizado en el cromosoma X, locus Xp21.1. En relación con el tipo de mutaciones reportadas en el gen DMD, las delecciones y las mutaciones puntuales son las más comunes, mientras que las duplicaciones corresponden a 10-12%. Aunque las duplicaciones que abarcan el exón 5 ya han sido reportadas en la literatura, a la fecha no existen informes de casos que establezcan una relación genotipo fenotipo clara. Presentamos el caso de un paciente con distrofia muscular de Becker con un fenotipo no tan severo, en quien se encontró una duplicación en el exón 5. Con este caso pretendemos profundizar en la relación genotipo-fenotipo de la DMB, reportando las características clínicas en relación con la duplicación del exón 5 encontrada. |
| وصف الملف: | application/pdf; text/html; application/xml; application/epub+zip; audio/mpeg |
| اللغة: | English |
| تدمد: | 0121-7372 |
| URL الوصول: | https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9ead90a6051812462633f023efca1fce https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/view/920 |
| حقوق: | OPEN |
| رقم الأكسشن: | edsair.doi.dedup.....9ead90a6051812462633f023efca1fce |
| قاعدة البيانات: | OpenAIRE |
| تدمد: | 01217372 |
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