PAX8 and rTSH genes involvement in congenital hypothyrodism in patients with thyroid dysgenesis
| العنوان: | PAX8 and rTSH genes involvement in congenital hypothyrodism in patients with thyroid dysgenesis |
|---|---|
| المؤلفون: | Denise Perone |
| المساهمون: | Geraldo Antonio de Medeiros Neto, Célia Regina Nogueira, Tânia Aparecida Sartori Sanchez Bachega, Reinaldo Perrone Furlanetto, Meyer Knobel, Carlos Alberto Longui |
| المصدر: | Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP Universidade de São Paulo (USP) instacron:USP |
| بيانات النشر: | Universidade de São Paulo, 2005. |
| سنة النشر: | 2005 |
| مصطلحات موضوعية: | Biology |
| الوصف: | Estudamos 32 crianças com HC devido à agenesia ou ectopia tireoideana para mutações no PAX8 e 30 crianças com hipoplasia da tireóide para mutações no rTSH. Todos os exons de ambos os genes foram amplificados a partir do DNA genômico, seguido por seqüenciamento direto. Encontramos, em dois pacientes com ectopia, duas alterações no gene PAX8, uma no promotor, e outra no exon um. Os outros indivíduos estudados apresentaram as seqüências codificáveis dos genes PAX8 e rTSH normais. Em relação ao caráter funcional e ensaios de luciferase verificamos que no promotor a resposta transcricional diminuiu significativamente na presença de TSH, por um mecanismo dependente de cAMP We studied 32 children with hypothyrodism (CH) from thyroid agenesis or ectopia for PAX8 mutations, and 30 children with thyroid hypoplasia for rTSH mutations. All exons of both genes were amplified from the genomic DNA, then sequenced directly. We found two alterations in the PAX8 gene in two patients, one in the promoter and the other in exon one. The other children had normal sequences in both PAX8 and rTSH genes. In relation to functional character and luciferase assays, we verified that transcriptional response was significantly reduced in the presence of TSH by a cAMP dependant mechanism |
| اللغة: | Portuguese |
| URL الوصول: | https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f1c3efb858c3ca5fd30954f2ceb9bd9d |
| حقوق: | OPEN |
| رقم الأكسشن: | edsair.doi.dedup.....f1c3efb858c3ca5fd30954f2ceb9bd9d |
| قاعدة البيانات: | OpenAIRE |
| الوصف غير متاح. |