A Familial Case of ABO Phenotype-Genotype Discrepancy
| العنوان: | A Familial Case of ABO Phenotype-Genotype Discrepancy |
|---|---|
| المؤلفون: | Tsuji, Akiko, Seitoku, Masayuki, Sameshima, Naomi, Usumoto, Yosuke, Kudo, Keiko, Ikeda, Noriaki |
| المصدر: | 福岡醫學雜誌. 104(2):40-45 |
| بيانات النشر: | 福岡医学会, 2013. |
| سنة النشر: | 2013 |
| مصطلحات موضوعية: | congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Phenotype, Genotype, hemic and lymphatic diseases, Ax, parasitic diseases, ABO blood group, Forensic samples, biological factors |
| الوصف: | In the present study, we detected a familial case of ABO phenotype-genotype discrepancy. Although the observed phenotypes were B and O, the corresponding ABO genotypes were AB and AOG, respectively, by routine examination. Exons 6 and 7 of the ABO gene were sequenced and subsequently, the sequence of the allele responsible for ABO phenotype-genotype discrepancy was examined. Our results indicated that the Ax allele was present in 3 family members. By employing traditional serological methods, we further identified and confirmed that the allele Ax and the resulting Ax phenotype are responsible for ABO phenotype-genotype discrepancy. ［目的］ABO式血液型の表現型と遺伝子型が不一致の家系を見出した.この家系について不一致の原因を究明し,血清学的な裏付けを行った.［対象と方法］家系内の三代にわたる8人を検査の対象とし,ABO式血液型の表現型と遺伝子型に不一致が認められた3人について詳細な遺伝子検査と血清学的検査を行った.［結果］遺伝子型検査でA型の亜型であるAxアリルを検出し,血清学的にAxの存在を確認した.表現型がそれぞれO型,B型であるにもかかわらず遺伝子型がAO型,AB型と判定されたものは実際にはAxO型,AxB型であった.［考察］Axは赤血球表面のA抗原が非常に少なく,血清学的にはOとほぼ同様の反応を示すため,本家系のAxの存在は知られることがなかった.またAxアリルはAアリルとOアリルのハイブリッドアリルであり,一般的な検出法ではAアリルと判定されてしまうため,遺伝子型から表現型を推定する際には注意が必要である. |
| وصف الملف: | application/pdf |
| اللغة: | English |
| تدمد: | 0016-254X |
| URL الوصول: | https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=jairo_______::fba9d9f78e628b205c2568bca3a0d9aa http://hdl.handle.net/2324/26219 |
| حقوق: | OPEN |
| رقم الأكسشن: | edsair.jairo.........fba9d9f78e628b205c2568bca3a0d9aa |
| قاعدة البيانات: | OpenAIRE |
| تدمد: | 0016254X |
|---|