A Familial Case of ABO Phenotype-Genotype Discrepancy
العنوان: | A Familial Case of ABO Phenotype-Genotype Discrepancy |
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المؤلفون: | Tsuji, Akiko, Seitoku, Masayuki, Sameshima, Naomi, Usumoto, Yosuke, Kudo, Keiko, Ikeda, Noriaki |
المصدر: | 福岡醫學雜誌. 104(2):40-45 |
بيانات النشر: | 福岡医学会, 2013. |
سنة النشر: | 2013 |
مصطلحات موضوعية: | congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Phenotype, Genotype, hemic and lymphatic diseases, Ax, parasitic diseases, ABO blood group, Forensic samples, biological factors |
الوصف: | In the present study, we detected a familial case of ABO phenotype-genotype discrepancy. Although the observed phenotypes were B and O, the corresponding ABO genotypes were AB and AOG, respectively, by routine examination. Exons 6 and 7 of the ABO gene were sequenced and subsequently, the sequence of the allele responsible for ABO phenotype-genotype discrepancy was examined. Our results indicated that the Ax allele was present in 3 family members. By employing traditional serological methods, we further identified and confirmed that the allele Ax and the resulting Ax phenotype are responsible for ABO phenotype-genotype discrepancy. [目的]ABO式血液型の表現型と遺伝子型が不一致の家系を見出した.この家系について不一致の原因を究明し,血清学的な裏付けを行った.[対象と方法]家系内の三代にわたる8人を検査の対象とし,ABO式血液型の表現型と遺伝子型に不一致が認められた3人について詳細な遺伝子検査と血清学的検査を行った.[結果]遺伝子型検査でA型の亜型であるAxアリルを検出し,血清学的にAxの存在を確認した.表現型がそれぞれO型,B型であるにもかかわらず遺伝子型がAO型,AB型と判定されたものは実際にはAxO型,AxB型であった.[考察]Axは赤血球表面のA抗原が非常に少なく,血清学的にはOとほぼ同様の反応を示すため,本家系のAxの存在は知られることがなかった.またAxアリルはAアリルとOアリルのハイブリッドアリルであり,一般的な検出法ではAアリルと判定されてしまうため,遺伝子型から表現型を推定する際には注意が必要である. |
وصف الملف: | application/pdf |
اللغة: | English |
تدمد: | 0016-254X |
URL الوصول: | https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=jairo_______::fba9d9f78e628b205c2568bca3a0d9aa http://hdl.handle.net/2324/26219 |
حقوق: | OPEN |
رقم الأكسشن: | edsair.jairo.........fba9d9f78e628b205c2568bca3a0d9aa |
قاعدة البيانات: | OpenAIRE |
تدمد: | 0016254X |
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