Caracterización funcional de los casos de enfermedad de Huntington en un municipio brasileño
| العنوان: | Caracterización funcional de los casos de enfermedad de Huntington en un municipio brasileño |
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| المؤلفون: | Santos, João Vitor Santana, Neto, João Ancelmo dos Reis, Amorim, Nívea Carla dos Reis Silva do, Bandeira, Kamilla Peixoto, Reis, Monique Carla da Silva |
| المصدر: | Research, Society and Development; Vol. 10 No. 7; e54010716688 Research, Society and Development; Vol. 10 Núm. 7; e54010716688 Research, Society and Development; v. 10 n. 7; e54010716688 Research, Society and Development Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI) instacron:UNIFEI |
| بيانات النشر: | Research, Society and Development, 2021. |
| سنة النشر: | 2021 |
| مصطلحات موضوعية: | Functional capacity, Enfermedad de Huntington, Capacidade funcional, Epidemiology, Doença de Huntington, Capacidad funcional, Epidemíology, Huntington's disease, Epidemiologia |
| الوصف: | Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder of autosomal dominant inheritance. The symptoms are characterized by a triad, movement disorder, mood changes, and cognitive impairment. This is a cross-sectional, descriptive study, aiming to identify the functional status of HD patients, from a census sample, analyzing all patients diagnosed in the municipality. The research was carried out in a city of Alagoas, with twenty individuals diagnosed with the disease. To achieve the objectives, we used a questionnaire validated for the Brazilian population, the Functional Independence Measure (FIM), which identifies the dependence of a person on their functional capacity, assessing the difficulty in performing self-care tasks, mobility and communication. From the analysis of the results it was possible to identify the existing family relationships, the type of medical and rehabilitation assistance that each participant is submitted to, and their functional condition, leading the researchers to characterize each of them and conclude that the limitation in access to specialized services in physical rehabilitation and the absence of genetic counseling leads to the continuity of cases and the high prevalence of this pathology in the city. La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo de herencia autosómica dominante. Los síntomas se caracterizan por una tríada, trastorno del movimiento, cambios de humor y deterioro cognitivo. Se trata de un estudio transversal y descriptivo, cuyo objetivo es identificar el estado funcional de los pacientes con EH, a partir de una muestra censal, analizando todos los pacientes diagnosticados en el municipio. La investigación se realizó en un municipio de Alagoas, con veinte individuos diagnosticados con la enfermedad. Para alcanzar los objetivos, se utilizó un cuestionario validado para la población brasileña, el Functional Independence Measure (FIM), que identifica la dependencia de una persona en relación con su capacidad funcional, evaluando la dificultad para realizar tareas de autocuidado, movilidad y comunicación. A partir del análisis de los resultados fue posible identificar las relaciones de parentesco existentes, el tipo de asistencia médica y de rehabilitación a la que se somete cada participante y su condición funcional, lo que llevó a los investigadores a caracterizar a cada uno de ellos y a concluir que la limitación en el acceso a los servicios especializados en rehabilitación física y la ausencia de asesoramiento genético conlleva la continuidad de los casos y la alta prevalencia de esta patología en el municipio. A Doença de Huntington (DH) é uma desordem neurodegenerativa de herança autossômica dominante. Os sintomas se caracterizam por uma tríade, distúrbio dos movimentos, mudanças de humor e comprometimento cognitivo. Trata-se de um estudo transversal, descritivo, com objetivo de identificar o estado funcional dos pacientes com DH, a partir de uma amostra censitária, analisando todos os pacientes diagnosticados no município. A pesquisa foi realizada em um município alagoano, com vinte indivíduos diagnosticados com a doença. Para alcançar os objetivos, foi utilizado um questionário validado para a população brasileira, a Medida de Independência Funcional (MIF), o qual identifica a dependência de uma pessoa referente a sua capacidade funcional, avaliando a dificuldade nas realizações de tarefas do autocuidado, mobilidade e comunicação. A partir da análise dos resultados foi possível identificar as relações de parentesco existentes, o tipo de assistência médica e de reabilitação que cada participante está submetido e a sua condição funcional, levando os pesquisadores a caracterizar cada um deles e concluir que a limitação no acesso a serviços especializados em reabilitação física e a ausência de aconselhamento genético leva à continuidade dos casos e à alta prevalência dessa patologia no município. |
| وصف الملف: | application/pdf |
| اللغة: | Portuguese |
| تدمد: | 2525-3409 |
| URL الوصول: | https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::4f11c98b50c583e700b44cad41bce0be https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/16688 |
| حقوق: | OPEN |
| رقم الأكسشن: | edsair.od......3056..4f11c98b50c583e700b44cad41bce0be |
| قاعدة البيانات: | OpenAIRE |
| تدمد: | 25253409 |
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