التفاصيل البيبلوغرافية
| العنوان: |
Novel human pathological mutations. Gene symbol: FBN1. Disease: Marfan syndrome |
| المؤلفون: |
Xi Jun, Chen, Yan-an, Wu, Fa-wen, Chen, Fa-lin, Chen, Yi, Huang, Xiao-li, Huang, Xiao-ling, Ma, Tong, Chen |
| المصدر: |
Human genetics. 122(5) |
| سنة النشر: |
2008 |
| مصطلحات موضوعية: |
Fibrillin-1, RNA Splicing, Microfilament Proteins, Mutation, Missense, Humans, Fibrillins, Introns, Marfan Syndrome |
| تدمد: |
1432-1203 |
| URL الوصول: |
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::cdd8c16474fc26ef547897314db09f3b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18380029 |
| رقم الأكسشن: |
edsair.pmid..........cdd8c16474fc26ef547897314db09f3b |
| قاعدة البيانات: |
OpenAIRE |
Find this article in full text from Springer Verlag.