Fetal phenotypes in otopalatodigital spectrum disorders
| العنوان: | Fetal phenotypes in otopalatodigital spectrum disorders |
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| المؤلفون: | Naudion, S., Moutton, S., Coupry, I., Sole, G., Deforges, J., Guerineau, E., Hubert, Cédric, Deves, S., Pilliod, J., Rooryck, C., Abel, C., Le Breton, F., Collardeau-Frachon, S., Cordier, M. P., Delezoide, A. L., Goldenberg, A., Loget, P., Melki, J., Odent, S., Patrier, S., Verloes, A., Viot, G., Blesson, S., Bessières, B., Lacombe, D., Arveiler, B., Goizet, C., Fergelot, P. |
| المساهمون: | CHU Bordeaux [Bordeaux], Neurogénétique moléculaire, Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes 1 (UR1) - Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) - Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Unité fonctionnelle de génétique clinique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - Hôpital Robert Debré - Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), AP-HP Hôpital Necker - Enfants Malades [Paris], Laboratoire de Génétique Humaine, Développement et Cancer, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2, Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB) - CHU Bordeaux [Bordeaux] - Groupe hospitalier Pellegrin, Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7) |
| المصدر: | Clinical Genetics Clinical Genetics, Wiley, 2016, 89 (3), pp.371-377 <10.1111/cge.12679> Clinical Genetics, Wiley, 2016, 89 (3), pp.371-377. ⟨10.1111/cge.12679⟩ Clinical Genetics, 2016, 89 (3), pp.371-377. ⟨10.1111/cge.12679⟩ |
| بيانات النشر: | HAL CCSD, 2016. |
| سنة النشر: | 2016 |
| مصطلحات موضوعية: | Male, [SDV]Life Sciences [q-bio], Filamins, DNA Mutational Analysis, Infant, Newborn, Melnick-Needles, Otopalatodigital, frontometaphyseal dysplasia, Osteochondrodysplasias, MNS, OPD2, Pedigree, FMD, FLNA, Craniofacial Abnormalities, [SDV] Life Sciences [q-bio], Fetus, Phenotype, Mutation, Humans, filamin A, Female, Hand Deformities, Congenital |
| الوصف: | International audience; Otopalatodigital spectrum disorders (OPDSD) include OPD syndromes types 1 and type 2 (OPD1, OPD2), Melnick–Needles syndrome (MNS), and frontometaphyseal dysplasia (FMD). These conditions are clinically characterized by variable skeletal dysplasia associated in males, with extra‐skeletal features including brain malformations, cleft palate, cardiac anomalies, omphalocele and obstructive uropathy. Mutations in the FLNA gene have been reported in most FMD and OPD2 cases and in all instances of typical OPD1 and MNS. Here, we report a series of 10 fetuses and a neonatally deceased newborn displaying a multiple congenital anomalies syndrome suggestive of OPDSD and in whom we performed FLNA analysis. We found a global mutation rate of 44%. This series allows expanding the clinical and FLNA mutational spectrum in OPDSD. However, we emphasize difficulties to correctly discriminate OPDSD based on clinical criteria in fetuses due to the major overlap between these conditions. Molecular analyses may help pathologists to refine clinical diagnosis according to the type and the location of FLNA mutations. Discriminating the type of OPDSD is of importance in order to improve the genetic counseling to provide to families. |
| اللغة: | English |
| تدمد: | 0009-9163 1399-0004 |
| URL الوصول: | https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::eed258db637b9aa8fddf0faa4abcd363 https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01214017 |
| رقم الأكسشن: | edsair.pmid.dedup....eed258db637b9aa8fddf0faa4abcd363 |
| قاعدة البيانات: | OpenAIRE |
| تدمد: | 00099163 13990004 |
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