دورية أكاديمية
Genomski dijagnostički algoritmi u obiteljima s djecom s neurorazvojnim poremećajima
| العنوان: | Genomski dijagnostički algoritmi u obiteljima s djecom s neurorazvojnim poremećajima |
|---|---|
| المؤلفون: | Feodora Stipoljev, Maja Oroz, Ana Vičić |
| المصدر: | Liječnički vjesnik, Vol 145, Iss Supp 1, Pp 256-263 (2023) |
| بيانات النشر: | Hrvatski liječnički zbor, 2023. |
| سنة النشر: | 2023 |
| المجموعة: | LCC:Medicine (General) |
| مصطلحات موضوعية: | NEURORAZVOJNI POREMEĆAJI, ACGH, CJELOEKSOMSKO SEKVENCIRANJE, CJELOGENOMSKO SEKVENCIRANJE, Medicine (General), R5-920 |
| الوصف: | Genetska testiranja kod pacijenata s neurorazvojnim poremećajima vrlo su važna za postavljanje konačne dijagnoze. Prema trenutnim smjernicama prve metode izbora uključuju komparativnu genomsku hibridizaciju na mikropostroju te genetsko testiranje fragilnog X sindroma. Cjeloeksomsko sekvenciranje koje omogućuje detekciju jednonukleotidnih varijanti u kodirajućim regijama gena predstavlja sljedeći dijagnostički korak. Dijagnostički prinos komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju raste do 15%, a cjeloeksomskog sekvenciranja čak do 40%. Međutim, kod velikog broja pacijenata (čak do 50%) etiologija neurorazvojnih poremećaja ostaje nerazjašnjena. Danas su poznati mnogi genetski mehanizmi koje nije moguće ustanoviti rutinskim dijagnostičkim metodama, a uključuju varijante broja kopija u nekodirajućim regulacijskim DNA regijama, varijante broja kopija koje utječu na strukturu i funkciju topoloških domena, duboke intronske varijante u kodirajućim genima kao i metilacijske obrasce u genomu. Navedene genske promjene moguće je detektirati novijim tehnologijama kao što je cjelogenomsko sekvenciranje i mapiranje topoloških domena (Hi-C sekvenciranje). Cjelogenomskim sekvenciranjem moguće je odrediti i precizne točke loma u naoko balansiranim kromosomskim razmještanjima. Uvođenje cjelogenomskog sekvenciranja u rutinsku dijagnostiku genetskih bolesti svakako bi povećalo dijagnostički prinos i omogućilo postavljanje dijagnoze za velik broj pacijenata s neurorazvojnim poremećajima. S napredovanjem tehnologije i sve većom dostupnošću cjelogenomskog sekvenciranja, u skoroj budućnosti se očekuje i povećanje genomskih baza koje bi omogućile interpretaciju velike količine podataka koju ova metoda generira, čime bi se ubrzalo uvođenje ove moćne metode u rutinsku medicinsku skrb kod pacijenata s genetskim poremećajima. |
| نوع الوثيقة: | article |
| وصف الملف: | electronic resource |
| اللغة: | English Croatian |
| تدمد: | 0024-3477 1849-2177 |
| Relation: | https://hrcak.srce.hr/file/434062; https://doaj.org/toc/0024-3477; https://doaj.org/toc/1849-2177 |
| DOI: | 10.26800/LV-145-supl1-36 |
| URL الوصول: | https://doaj.org/article/0f09f97f8cb34eff98d10239c3721a68 |
| رقم الأكسشن: | edsdoj.0f09f97f8cb34eff98d10239c3721a68 |
| قاعدة البيانات: | Directory of Open Access Journals |
Full Text Finder | تدمد: | 00243477 18492177 |
|---|---|
| DOI: | 10.26800/LV-145-supl1-36 |