دورية أكاديمية
Doença de Tay-Sachs: relato de caso
| العنوان: | Doença de Tay-Sachs: relato de caso |
|---|---|
| المؤلفون: | Pérola Grupenmacher Iankilevich, Léa Grupenmacher Iankilevich, Anah Julia Bento Andreoli Gonçalves, Isadora Antunes, Larissa Gemballa, Rafael Victor Mierzwa |
| المصدر: | Revista Brasileira de Oftalmologia, Vol 82 (2023) |
| بيانات النشر: | Sociedade Brasileira de Oftalmologia, 2023. |
| سنة النشر: | 2023 |
| المجموعة: | LCC:Ophthalmology |
| مصطلحات موضوعية: | Doença de Tay-Sachs, Hexosaminidase A/genética, Doenças metabólicas, Manifestações oculares, Manifestações neurológicas, Ophthalmology, RE1-994 |
| الوصف: | RESUMO A doença de Tay-Sachs é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo, o qual envolve o metabolismo dos lipídios, levando ao acúmulo de gangliosídeos nos tecidos, devido à deficiência da enzima hexosaminidase A. Esse depósito progressivo resulta em perda da função neurológica e, quando acomete as células ganglionares da mácula, causa o achado típico da doença, a “mácula em cereja”. A patologia é diagnosticada por meio dos níveis de hexosaminidase A e hexosaminidase total no soro, além análise do DNA do gene HEXA. Este caso relata uma criança com doença de Tay-Sachs cujo diagnóstico foi suspeitado por conta dos achados oftalmológicos. |
| نوع الوثيقة: | article |
| وصف الملف: | electronic resource |
| اللغة: | English Spanish; Castilian Portuguese |
| تدمد: | 1982-8551 |
| Relation: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802023000100506&tlng=pt; https://doaj.org/toc/1982-8551 |
| DOI: | 10.37039/1982.8551.20230017 |
| URL الوصول: | https://doaj.org/article/0fc5811559e342e7b011b516e7daaa46 |
| رقم الأكسشن: | edsdoj.0fc5811559e342e7b011b516e7daaa46 |
| قاعدة البيانات: | Directory of Open Access Journals |
Full Text Finder | تدمد: | 19828551 |
|---|---|
| DOI: | 10.37039/1982.8551.20230017 |