دورية أكاديمية
Інтерстиціальне захворювання легень та нейродегенеративні розлади при синдромі FINCA: нові знання змінюють старі судження
| العنوان: | Інтерстиціальне захворювання легень та нейродегенеративні розлади при синдромі FINCA: нові знання змінюють старі судження |
|---|---|
| المؤلفون: | O.R. Boyarchuk |
| المصدر: | Сучасна педіатрія: Україна, Iss 5(125), Pp 103-107 (2022) |
| بيانات النشر: | Group of Companies Med Expert, LLC, 2022. |
| سنة النشر: | 2022 |
| المجموعة: | LCC:Pediatrics |
| مصطلحات موضوعية: | finca-синдром, інтерстиціальне захворювання легень, нейродегенеративні розлади, гемолітична анемія, епізодична діарея, Pediatrics, RJ1-570 |
| الوصف: | Синдром FINCA (fibrosis, neurodegeneration, cerebral angiomatosis) - нове генетичне поліорганне захворювання, спричинене мутацією в NHLRC2 (NHL repeat-containing protein 2). Захворювання маніфестує в ранньому віці інтерстиціальним ураженням легень, нейродегенеративними розладами, гемолітичною анемією, гастроінтестинальними порушеннями, дисфункцією печінки та іншими мультиорганними змінами. Синдром уперше описано у 2018 р. у 3 дітей, які померли до дворічного віку. Дослідження останніх років значно розширили спектр клінічних симптомів при синдромі FINCA, а також показали велику варіабельність тяжкості перебігу синдромів, особливо ураження органів дихальної системи. Враховуючи неврологічні проблеми у всіх описаних пацієнтів, NHLRC2 доцільно включити до панелей секвенування неврологічних захворювань (нейродегенеративних, порушення розвитку, епілептичної). Рецидивні інфекції дихальних шляхів та епізодичний діарейний синдром, а також гіпогаммаглобулінемія в більшості пацієнтів потребує вивчення ролі NHLRC2 білка у функціонуванні імунної системи. Автор заявляє про відсутність конфлікту інтересів. |
| نوع الوثيقة: | article |
| وصف الملف: | electronic resource |
| اللغة: | English Russian Ukrainian |
| تدمد: | 2663-7553 2706-6134 |
| Relation: | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/265972; https://doaj.org/toc/2663-7553; https://doaj.org/toc/2706-6134 |
| DOI: | 10.15574/SP.2022.125.103 |
| URL الوصول: | https://doaj.org/article/5394de4aeb8d4301b5010cf1c3514eff |
| رقم الأكسشن: | edsdoj.5394de4aeb8d4301b5010cf1c3514eff |
| قاعدة البيانات: | Directory of Open Access Journals |
Full Text Finder | تدمد: | 26637553 27066134 |
|---|---|
| DOI: | 10.15574/SP.2022.125.103 |