دورية أكاديمية
Impacto funcional de polimorfismos del gen de la esclerostina sobre la metilación de ADN y la expresión génica
| العنوان: | Impacto funcional de polimorfismos del gen de la esclerostina sobre la metilación de ADN y la expresión génica |
|---|---|
| المؤلفون: | Del Real A, Sañudo C, García-Ibarbia C, Santurtún A, Zarrabeitia MT, Pérez-Núñez MI, Laguna E, López-Delgado L, Fernández AF, Fraga MF, Riancho JA |
| المصدر: | Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, Vol 11, Iss 4, Pp 98-104 (2020) |
| بيانات النشر: | Ibáñez & Plaza Asoc., 2020. |
| سنة النشر: | 2020 |
| المجموعة: | LCC:Medicine |
| مصطلحات موضوعية: | adn libre en suero, metilación de adn, polimorfismos, esclerostina, osteoporosis, regulación génica, Medicine, Osteopathy, RZ301-397.5 |
| الوصف: | Introducción: Varios estudios de barrido genómico (GWAS) y otros focalizados en el gen de la esclerostina (SOST) han encontrado que algunos polimorfismos de SOST se asocian con la masa ósea y el riesgo de fracturas. El objetivo de este estudio fue analizar la relevancia funcional de ciertos polimorfismos de la región promotora de SOST, en relación con la expresión y la metilación de dicho gen. Material y método: Para ello, se determinaron los alelos de los polimorfismos rs851054, rs851056, rs10534024, rs1234612 y se analizó la metilación de ADN de 33 muestras de suero y de hueso, procedentes de pacientes intervenidos para colocar una prótesis de cadera, mediante pirosecuenciación tras conversión con bisulfito. Además, en el hueso se estudió la expresión de SOST. Por último, se clonaron diferentes alelos del promotor de SOST en vectores reporteros dobles con el gen de la luciferasa bajo dicho promotor y el gen de la fosfatasa alcalina bajo un promotor constitutivo. Resultados: El análisis de metilación de la región promotora de SOST en ADN libre en suero y en ADN de hueso no reveló diferencias estadísticamente significativas en relación con los alelos de los polimorfismos analizados (p>0,05). Sin embargo, las transfecciones con los vectores reporteros mostraron una elevada actividad transcripcional, independientemente del vector utilizado. Conclusión: No hemos encontrado una asociación clara entre los distintos alelos y la metilación de ADN de la región promotora del gen SOST. Son necesarios más estudios para determinar los efectos funcionales de los polimorfismos sobre la metilación y expresión del gen de SOST y los efectos sobre la masa ósea. |
| نوع الوثيقة: | article |
| وصف الملف: | electronic resource |
| اللغة: | English Spanish; Castilian |
| تدمد: | 1889-836X 2173-2345 |
| Relation: | http://revistadeosteoporosisymetabolismomineral.com/2020/02/19/impacto-funcional-polimorfismos-del-gen-la-esclerostina-la-metilacion-adn-la-expresion-genica/; https://doaj.org/toc/1889-836X; https://doaj.org/toc/2173-2345 |
| DOI: | 10.4321/S1889-836X2019000400004 |
| URL الوصول: | https://doaj.org/article/604b72e9972f4ccebab5f67adfac6aef |
| رقم الأكسشن: | edsdoj.604b72e9972f4ccebab5f67adfac6aef |
| قاعدة البيانات: | Directory of Open Access Journals |
Full Text Finder | تدمد: | 1889836X 21732345 |
|---|---|
| DOI: | 10.4321/S1889-836X2019000400004 |