دورية أكاديمية
Paraparesia espástica complicada como fenótipo neurológico em OPA1
| العنوان: | Paraparesia espástica complicada como fenótipo neurológico em OPA1 |
|---|---|
| المؤلفون: | Ana Beatriz Cardoso Vanni, Ana Clara Pelicer Pessoni, Henrique Bornelli de Castro, Zumira Carneiro, Gustavo Novelino Simão, CHARLES MARQUES LOURENCO |
| المصدر: | Medicina, Vol 54, Iss 4 (2022) |
| بيانات النشر: | Universidade de São Paulo, 2022. |
| سنة النشر: | 2022 |
| المجموعة: | LCC:Medicine |
| مصطلحات موضوعية: | OPA1, Doença mitocondrial, Atrofia optica, Paraparesia espástica complicada, Coenzima Q10, Medicine |
| الوصف: | Introdução: A atrofia óptica autossômica dominante (ADOA) é uma das formas mais comuns de atrofias ópticas hereditárias, e causada por mutações no gene OPA1. Os pacientes afetados por essa doença geralmente apresentam perda visual na primeira década de vida, podendo apresentar manifestações extraoftalmológicas no decorrer dos anos, configurando uma síndrome chamada OPA1 plus ou ADOA-plus. Objetivos: Relatar caso de paciente portadora da síndrome ADOA-plus, estabelecendo correlações com casos descritos na literatura. Relato de caso: Paciente feminino, 30 anos, foi encaminhada para avaliação de quadro de atrofia óptica progressiva associada a sintomas de neuropatia periférica. Aos dois anos, foi diagnosticada com perda visual parcial em consulta de puericultura. Não relatou outros sintomas associados durante a infância e a adolescência. Aos 20 anos, apresentou dificuldades de deambular, fraqueza em membros inferiores e falta de equilíbrio. Aos 25 anos, após extensa investigação, foi identificada, através de sequenciamento de exoma, mutação patológica no gene OPA1 confirmando o diagnóstico ADOA-plus e iniciado tratamento com Coenzima Q10. Atualmente a paciente relata ataxia sensitiva, diminuição da acuidade visual progressiva, fasciculações e câimbras em MMII, disfagia e dispneia. Discussão: Muitos pacientes com ADOA-plus apresentam surdez neurossensorial como sintoma extraoftalmológico mais comum, além de quadros de parkinsonismo e demência, ataxia e ptose. Paciente relatada constitui um caso de atrofia óptica associado à neuropatia periférica, ataxia e miopatia. Devido à ampla variabilidade clínica dessa doença, deve-se investigar mutações no OPA1 em casos de paraparesia espástica progressiva associada à atrofia óptica, visto que possibilidade de tratamento com Coenzima Q10. |
| نوع الوثيقة: | article |
| وصف الملف: | electronic resource |
| اللغة: | Portuguese |
| تدمد: | 0076-6046 2176-7262 |
| Relation: | https://www.revistas.usp.br/rmrp/article/view/182946; https://doaj.org/toc/0076-6046; https://doaj.org/toc/2176-7262 |
| URL الوصول: | https://doaj.org/article/ca7095f27b0744778c5bb9b003e77737 |
| رقم الأكسشن: | edsdoj.7095f27b0744778c5bb9b003e77737 |
| قاعدة البيانات: | Directory of Open Access Journals |
Full Text Finder | تدمد: | 00766046 21767262 |
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