دورية أكاديمية
Ayudas diagnósticas y diagnóstico diferencial de la enfermedad de Pompe
العنوان: | Ayudas diagnósticas y diagnóstico diferencial de la enfermedad de Pompe |
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المؤلفون: | Alba Lucia Marentes-Cubillos, Sandra Carrillo-Villa, Andrea del Pilar López-Cáceres, Maria Paula Mesa-Mosquera |
المصدر: | Acta Neurológica Colombiana, Vol 39, Iss 2 (2023) |
بيانات النشر: | Asociación Colombiana de Neurología, 2023. |
سنة النشر: | 2023 |
المجموعة: | LCC:Neurology. Diseases of the nervous system |
مصطلحات موضوعية: | diagnóstico molecular, enfermedad de Pompe, fibroblastos, leucocitos, microscopia electrónica, GAA, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429 |
الوصف: | Introducción: la enfermedad de Pompe (EP) o glucogenosis tipo II es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen GAA que codifica para la proteína alfa-1,4-glucosidasa. Su deficiencia lleva a un almacenamiento anormal de glucógeno en los lisosomas de varias células, a través de los diferentes tejidos, lo que causa un compromiso musculoesquelético predominante. Contenidos: los fenotipos de la enfermedad dependen de las variantes genéticas y de los niveles de la actividad enzimática residual. La enfermedad se presenta como EP de inicio infantil, EP de inicio tardío y EP intermedio, por lo que es de suma importancia su diagnóstico temprano, por medio de estudios moleculares como la secuenciación de Sanger y la secuenciación de nueva generación. Conclusiones: se ha demostrado, mediante diferentes estudios, que las variaciones genéticas pueden diferir entre etnias, y es importante su caracterización molecular para determinar el tratamiento más adecuado, de acuerdo con el estado del material inmunológico de reacción cruzada (CRIM). |
نوع الوثيقة: | article |
وصف الملف: | electronic resource |
اللغة: | English Spanish; Castilian |
تدمد: | 0120-8748 2422-4022 |
Relation: | http://actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/1751; https://doaj.org/toc/0120-8748; https://doaj.org/toc/2422-4022 |
DOI: | 10.22379/anc.v39i2.1751 |
URL الوصول: | https://doaj.org/article/83c26f37b33d433886d4d5cc3922f700 |
رقم الأكسشن: | edsdoj.83c26f37b33d433886d4d5cc3922f700 |
قاعدة البيانات: | Directory of Open Access Journals |
تدمد: | 01208748 24224022 |
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DOI: | 10.22379/anc.v39i2.1751 |