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Ayudas diagnósticas y diagnóstico diferencial de la enfermedad de Pompe

التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان: Ayudas diagnósticas y diagnóstico diferencial de la enfermedad de Pompe
المؤلفون: Alba Lucia Marentes-Cubillos, Sandra Carrillo-Villa, Andrea del Pilar López-Cáceres, Maria Paula Mesa-Mosquera
المصدر: Acta Neurológica Colombiana, Vol 39, Iss 2 (2023)
بيانات النشر: Asociación Colombiana de Neurología, 2023.
سنة النشر: 2023
المجموعة: LCC:Neurology. Diseases of the nervous system
مصطلحات موضوعية: diagnóstico molecular, enfermedad de Pompe, fibroblastos, leucocitos, microscopia electrónica, GAA, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
الوصف: Introducción: la enfermedad de Pompe (EP) o glucogenosis tipo II es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen GAA que codifica para la proteína alfa-1,4-glucosidasa. Su deficiencia lleva a un almacenamiento anormal de glucógeno en los lisosomas de varias células, a través de los diferentes tejidos, lo que causa un compromiso musculoesquelético predominante. Contenidos: los fenotipos de la enfermedad dependen de las variantes genéticas y de los niveles de la actividad enzimática residual. La enfermedad se presenta como EP de inicio infantil, EP de inicio tardío y EP intermedio, por lo que es de suma importancia su diagnóstico temprano, por medio de estudios moleculares como la secuenciación de Sanger y la secuenciación de nueva generación. Conclusiones: se ha demostrado, mediante diferentes estudios, que las variaciones genéticas pueden diferir entre etnias, y es importante su caracterización molecular para determinar el tratamiento más adecuado, de acuerdo con el estado del material inmunológico de reacción cruzada (CRIM).
نوع الوثيقة: article
وصف الملف: electronic resource
اللغة: English
Spanish; Castilian
تدمد: 0120-8748
2422-4022
Relation: http://actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/1751; https://doaj.org/toc/0120-8748; https://doaj.org/toc/2422-4022
DOI: 10.22379/anc.v39i2.1751
URL الوصول: https://doaj.org/article/83c26f37b33d433886d4d5cc3922f700
رقم الأكسشن: edsdoj.83c26f37b33d433886d4d5cc3922f700
قاعدة البيانات: Directory of Open Access Journals
الوصف
تدمد:01208748
24224022
DOI:10.22379/anc.v39i2.1751