دورية أكاديمية
P590: Evaluation of stop-loss and frameshift variants extending translation beyond the reference stop codon detected by carrier screening
العنوان: | P590: Evaluation of stop-loss and frameshift variants extending translation beyond the reference stop codon detected by carrier screening |
---|---|
المؤلفون: | Shahida Flores, Matthew Prego, Trevor Smart, Jocelyn Wang, Julie Agapite, Sindhu Arun, Melissa Chowning, Svetlana Gramatikova, Kim Hohlt, Lili Li, Rebecca Ross, Priyanka Arya, Nina Sanapareddy |
المصدر: | Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101496- (2024) |
بيانات النشر: | Elsevier, 2024. |
سنة النشر: | 2024 |
المجموعة: | LCC:Genetics LCC:Medicine |
مصطلحات موضوعية: | Genetics, QH426-470, Medicine |
نوع الوثيقة: | article |
وصف الملف: | electronic resource |
اللغة: | English |
تدمد: | 2949-7744 |
Relation: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774424006423; https://doaj.org/toc/2949-7744 |
DOI: | 10.1016/j.gimo.2024.101496 |
URL الوصول: | https://doaj.org/article/8a6f7eb3995843538be5a004d5e4cea4 |
رقم الأكسشن: | edsdoj.8a6f7eb3995843538be5a004d5e4cea4 |
قاعدة البيانات: | Directory of Open Access Journals |
تدمد: | 29497744 |
---|---|
DOI: | 10.1016/j.gimo.2024.101496 |