دورية أكاديمية
Glomerulopatía asociada a mutación en el gen ADCK4: presentación de un caso y revisión de la literatura
| العنوان: | Glomerulopatía asociada a mutación en el gen ADCK4: presentación de un caso y revisión de la literatura |
|---|---|
| المؤلفون: | Carlos Marcilla-Vázquez, Pedro J. Ortega-López, María J. Dabad-Moreno, María Martínez-Esparcia, Laura Cabañas-Lozano |
| المصدر: | Nefrología Latinoamericana, Vol 20, Iss 1 (2023) |
| بيانات النشر: | Permanyer, 2023. |
| سنة النشر: | 2023 |
| المجموعة: | LCC:Special situations and conditions |
| مصطلحات موضوعية: | Glomerulopatía. Mutación ADCK4. Proteinuria. Nefrocalcinosis. Coenzima Q10., Special situations and conditions, RC952-1245 |
| الوصف: | Las enfermedades por alteraciones de la biosíntesis de coenzima Q10, como la glomerulopatía secundaria a mutación en el gen ADCK4, son las únicas enfermedades mitocondriales con tratamiento médico efectivo. Presentamos el caso de un varón de 8 años con proteinuria en rango nefrótico, sin síntomas sistémicos y con nefrocalcinosis bilateral ecográfica. Presenta una mutación en homocigosis en el gen ADCK4, c.439T>C (p.Cys147Arg), no descrita previamente como patogénica. Tras el tratamiento con coenzima Q10 presenta un descenso de la proteinuria mayor del 50%. Esta glomerulopatía puede manifestarse como síndrome nefrótico corticorresistente de inicio tardío. El tratamiento con coenzima Q10 es útil en los estadios iniciales. |
| نوع الوثيقة: | article |
| وصف الملف: | electronic resource |
| اللغة: | English Spanish; Castilian |
| تدمد: | 23000007 2444-9032 |
| Relation: | https://www.nefrologialatinoamericana.com/frame_esp.php?id=94; https://doaj.org/toc/2444-9032 |
| DOI: | 10.24875/NEFRO.23000007 |
| URL الوصول: | https://doaj.org/article/d8d675afbacc4f77b38cfe90e5076b92 |
| رقم الأكسشن: | edsdoj.8d675afbacc4f77b38cfe90e5076b92 |
| قاعدة البيانات: | Directory of Open Access Journals |
Full Text Finder | تدمد: | 23000007 24449032 |
|---|---|
| DOI: | 10.24875/NEFRO.23000007 |