دورية أكاديمية
Acidosis tubular renal distal. Serie de casos y revisión narrativa
| العنوان: | Acidosis tubular renal distal. Serie de casos y revisión narrativa |
|---|---|
| المؤلفون: | Juan Sebastián Frías Ordoñez, José Augusto Urrego Díaz, Carlos Javier Lozano Triana, Guillermo Landinez Millán |
| المصدر: | Revista Colombiana de Nefrología, Vol 7, Iss 1 (2020) |
| بيانات النشر: | Asociación Colombiana de Nefrología e Hipertensión Arterial, 2020. |
| سنة النشر: | 2020 |
| المجموعة: | LCC:Internal medicine LCC:Diseases of the genitourinary system. Urology |
| مصطلحات موضوعية: | acidosis tubular renal, nefrocalcinosis, genética, túbulos renales distales, enfermedades raras., Internal medicine, RC31-1245, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923 |
| الوصف: | La acidosis tubular renal distal es causada por un defecto en la excreción de iones de hidrogeno a nivel tubular distal, lo que aumenta el pH de la orina y disminuye el pH plasmático; esta es una enfermedad con varias manifestaciones clínicas asociadas. En este artículo se hace una revisión profunda sobre la acidosis tubular renal distal y se presenta el caso de tres hermanos (dos hombres y una mujer) con la entidad, siendo este uno de los primeros casos familiares reportados en Colombia. Los tres pacientes recibieron el diagnóstico durante el período de lactancia, presentaron nefrocalcinosis y tuvieron buena respuesta a la terapia con álcali iniciada de forma temprana, logrando eventualmente su suspensión. De manera curiosa, uno de los pacientes también presentó deficiencia de mevalonato quinasa con hiperinmunoglobulinemia D, una alteración no descrita con anterioridad. Esta asociación y la aparente falta de necesidad de continuar el manejo con álcali son atípicas a la luz del conocimiento actual, mereciendo especial consideración. |
| نوع الوثيقة: | article |
| وصف الملف: | electronic resource |
| اللغة: | English Spanish; Castilian |
| تدمد: | 2500-5006 |
| Relation: | https://revistanefrologia.org/index.php/rcn/article/view/355; https://doaj.org/toc/2500-5006 |
| DOI: | 10.22265/acnef.7.1.355 |
| URL الوصول: | https://doaj.org/article/c9080927e261450db7bccf1b0a86fe5f |
| رقم الأكسشن: | edsdoj.9080927e261450db7bccf1b0a86fe5f |
| قاعدة البيانات: | Directory of Open Access Journals |
Full Text Finder | تدمد: | 25005006 |
|---|---|
| DOI: | 10.22265/acnef.7.1.355 |