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Hipertermia maligna: aspectos moleculares e clínicos

التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان: Hipertermia maligna: aspectos moleculares e clínicos
المؤلفون: Ana Carolina de Carvalho Correia, Polyana Cristina Barros Silva, Bagnólia Araújo da Silva
المصدر: Revista Brasileira de Anestesiologia, Vol 62, Iss 6, Pp 828-837 (2012)
بيانات النشر: Sociedade Brasileira de Anestesiologia, 2012.
سنة النشر: 2012
المجموعة: LCC:Anesthesiology
مصطلحات موضوعية: ANESTÉSICOS, Volátil, BLOQUEANTE MUSCULAR, Calcio, Hipertermia Maligna, Rianodina, Anesthesiology, RD78.3-87.3
الوصف: CONTEÚDO: A hipertermia maligna (HM) é uma doença farmacogenética potencialmente letal que acomete indivíduos geneticamente predispostos. Manifesta-se em indivíduos susceptíveis em resposta à exposição a anestésicos inalatórios, relaxantes musculares despolarizantes ou atividade física extrema em ambientes quentes. Durante a exposição a esses agentes desencadeadores, há um aumento rápido e sustentado da concentração de cálcio mioplasmático (Ca2+) induzido pela hiperativação dos receptores de rianodina (RYR1) do músculo esquelético, causando uma alteração profunda na homeostase de Ca2+, caracterizando um estado hipermetabólico. RYR1, canais de libertação de Ca2+ do retículo sarcoplasmático, é o principal local de susceptibilidade à HM. Várias mutações no gene que codifica a proteína RYR1 foram identificadas, mas outros genes podem estar envolvidos. Atualmente, o método padrão para o diagnóstico de sensibilidade à HM é o teste de contratura muscular para exposição ao halotano-cafeína (CHCT) e o único tratamento é o uso de dantroleno. No entanto, com os avanços no campo da genética molecular, um pleno entendimento da etiologia da doença pode ser fornecido, favorecendo o desenvolvimento de um diagnóstico preciso, menos invasivo, com o teste de ADN, e também proporcionar o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para o tratamento da HM. Logo, esta breve revisão tem como objetivo integrar os aspectos clínicos e moleculares da HM, reunindo informações para uma melhor compreensão desta canalopatia.
نوع الوثيقة: article
وصف الملف: electronic resource
اللغة: English
Spanish; Castilian
Portuguese
تدمد: 1806-907X
0034-7094
Relation: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-70942012000600007&lng=en&tlng=en; https://doaj.org/toc/1806-907X
DOI: 10.1590/S0034-70942012000600007
URL الوصول: https://doaj.org/article/b6b8fde65ce04377b1f39031f52c7431
رقم الأكسشن: edsdoj.b6b8fde65ce04377b1f39031f52c7431
قاعدة البيانات: Directory of Open Access Journals
الوصف
تدمد:1806907X
00347094
DOI:10.1590/S0034-70942012000600007