دورية أكاديمية
Detección de trisomía 18 y translocación t(4;10) en líquido amniótico. Reporte de caso
العنوان: | Detección de trisomía 18 y translocación t(4;10) en líquido amniótico. Reporte de caso |
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المؤلفون: | Daniela Ortiz Peralta, Sebastián Mojica, Lina Gutiérrez, Isabel Fernández, Luis Gustavo Celis |
المصدر: | Revista de Medicina e Investigación Universidad Autónoma del Estado de México, Vol 8, Iss 2, Pp 14-17 (2020) |
بيانات النشر: | Universidad Autónoma del Estado México, 2020. |
سنة النشر: | 2020 |
المجموعة: | LCC:Medicine (General) |
مصطلحات موضوعية: | síndrome de la trisomía 18, translocación, asesoramiento genético, genética, cariotipo, Medicine (General), R5-920 |
الوصف: | Objetivo: Reportar el caso de una muestra de líquido amniótico con anomalía estructural y de número, con el fin de conocer la importancia de la asesoría genéticaMateriales y método: Muestra de líquido amniótico de mujer de 36 años de edad con gestación de 14 semanas. Por medio del uso de CHANG amnio. Resultado: Cariotipo corresponde a masculino anormal con translocación aparentemente balanceada entre los cromosomas 4 y 10 y trisomía 18Conclusión: La trisomía 18 coexistiendo junto con la translocación t (4;10) no había sido reportada en la literatura. Genera malformaciones y discapacidad, al igual que es causa de abortos espontáneos y mortinatos. Esto evidencia la importancia de realizar una ase-soría genética y diagnóstico prenatal |
نوع الوثيقة: | article |
وصف الملف: | electronic resource |
اللغة: | English Spanish; Castilian |
تدمد: | 2594-0600 |
Relation: | https://medicinainvestigacion.uaemex.mx/article/view/18849; https://doaj.org/toc/2594-0600 |
URL الوصول: | https://doaj.org/article/f49701581ef2497facbb270b4a6c7ba8 |
رقم الأكسشن: | edsdoj.f49701581ef2497facbb270b4a6c7ba8 |
قاعدة البيانات: | Directory of Open Access Journals |
تدمد: | 25940600 |
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