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Detección de trisomía 18 y translocación t(4;10) en líquido amniótico. Reporte de caso

التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان: Detección de trisomía 18 y translocación t(4;10) en líquido amniótico. Reporte de caso
المؤلفون: Daniela Ortiz Peralta, Sebastián Mojica, Lina Gutiérrez, Isabel Fernández, Luis Gustavo Celis
المصدر: Revista de Medicina e Investigación Universidad Autónoma del Estado de México, Vol 8, Iss 2, Pp 14-17 (2020)
بيانات النشر: Universidad Autónoma del Estado México, 2020.
سنة النشر: 2020
المجموعة: LCC:Medicine (General)
مصطلحات موضوعية: síndrome de la trisomía 18, translocación, asesoramiento genético, genética, cariotipo, Medicine (General), R5-920
الوصف: Objetivo: Reportar el caso de una muestra de líquido amniótico con anomalía estructural y de número, con el fin de conocer la importancia de la asesoría genéticaMateriales y método: Muestra de líquido amniótico de mujer de 36 años de edad con gestación de 14 semanas. Por medio del uso de CHANG amnio. Resultado: Cariotipo corresponde a masculino anormal con translocación aparentemente balanceada entre los cromosomas 4 y 10 y trisomía 18Conclusión: La trisomía 18 coexistiendo junto con la translocación t (4;10) no había sido reportada en la literatura. Genera malformaciones y discapacidad, al igual que es causa de abortos espontáneos y mortinatos. Esto evidencia la importancia de realizar una ase-soría genética y diagnóstico prenatal
نوع الوثيقة: article
وصف الملف: electronic resource
اللغة: English
Spanish; Castilian
تدمد: 2594-0600
Relation: https://medicinainvestigacion.uaemex.mx/article/view/18849; https://doaj.org/toc/2594-0600
URL الوصول: https://doaj.org/article/f49701581ef2497facbb270b4a6c7ba8
رقم الأكسشن: edsdoj.f49701581ef2497facbb270b4a6c7ba8
قاعدة البيانات: Directory of Open Access Journals
الوصف
تدمد:25940600