دورية أكاديمية
Azoospermie non obstructive : auto-immunité, génétique, histologie testiculaire et résultats d’une prise en charge endocrinienne dans une série prospective de 29 patients
| العنوان: | Azoospermie non obstructive : auto-immunité, génétique, histologie testiculaire et résultats d’une prise en charge endocrinienne dans une série prospective de 29 patients |
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| المؤلفون: | Valdes-Socin, Hernan Gonzalo, parisel, amélie, GASPARD, Olivier, Perrier d'Hauterive, Sophie, Nicolas, Hubert, Henry, Laurie, Pétrossians, Patrick |
| المصدر: | Annales d'Endocrinologie, 84, 617 (2023-10) |
| بيانات النشر: | Elsevier Masson, 2023. |
| سنة النشر: | 2023 |
| مصطلحات موضوعية: | azoospermie, genetique, histologie, Klinefelter, CYP21A2, SRD5A2, CFTR, Wilson disease, Sertoli only syndrome, clomiphene, autoimmunity, Hashimoto, Human health sciences, Endocrinology, metabolism & nutrition, Sciences de la santé humaine, Endocrinologie, métabolisme & nutrition |
| الوصف: | Introduction : L’azoospermie non obstructive (NOA) est l’absence de spermatozoïdes dans l’éjaculat, secondaire à une anomalie de la spermatogenèse. L’étiologie de cette atteinte est souvent méconnue.Patients et Méthodes : Depuis 2020, nous suivons une série de 29 hommes( (32 ans) avec NOA, consultant pour une infertilité primaire. Ils ont bénéficié d’un bilan endocrinien et urologique, incluant une échographie testiculaire, un spermogramme, une bactériologie et une sérologie virales. Une première étude du caryotype, CFTR et micro délétions AZF(29 patients) a été suivie d’un panel de 130 gènes d’hypogonadisme (10 patients).Résultats : Une auto-immunité thyroïdienne a été retrouvée chez 14/29. Des anomalies génétiques sont présentes chez 11/29 cas incluant : XXY (1cas), délétion AZF (2cas), CFTR (2 cas), une mutation hétérozygote connexine 30-26, associant une surdité congénitale (1 cas), 2 mutations non décrites du récepteur aux androgènes, une mutation SRD5A2, maladie de Wilson (1cas), CYP21A2 (1cas). L’histologie testiculaire retrouve un arrêt de la spermatogenèse chez 11/14 cas et un Sertoli only syndrome chez 3/14 cas, avec une orchite localisée (auto-immune ?) chez 2 cas. Après stimulation de 3 à 6 mois par clomifène 50 mg/j (26 cas), létrozol 2.5mg/j (5 cas), et supplémentation par hydrocortisone (1 cas) ou lévothyroxine (13 cas), on observe à ce jour une faible production de spermatozoïdes chez 6/29 patients.Conclusions : L’auto-immunité et les causes génétiques incluant la voie des androgènes sont des mécanismes sous-estimés chez les patients avec NOA. Une prise en charge endocrinienne est susceptible d’améliorer la fertilité chez des patients soigneusement étudiés. Introduction: Non-obstructive azoospermia (NOA) is the absence of spermatozoa in the ejaculate, secondary to an abnormality of spermatogenesis. The etiology of this disease is often unknown. Patients and Methods: Since 2020, we followed a series of 29 men (with NOA, consultant for primary infertility). They underwent an endocrine and urological assessment, including testicular ultrasound, spermogram, bacteriology and viral serology. A first study of karyotype, CFTR and AZF microdeletions (29 patients) was followed by a panel of 130 hypogonadism genes (10 patients).Results: Thyroid autoimmunity was found in 14/29 patients. Genetic abnormalities were present in 11/29 cases including: XXY (1 case), AZF deletion (2 cases), CFTR (2 cases), a heterozygous connectin 30-26 mutation, associating congenital deafness (1 case), 2 undescribed androgen receptor mutations, an SRD5A2 mutation, Wilson's disease (1 case), CYP21A2 (1 case). Testicular histology showed arrest of spermatogenesis in 11/14 cases and Sertoli only syndrome in 3/14 cases, with localized orchitis (autoimmune?) in 2 cases. After stimulation of 3 to 6 months with clomiphene 50 mg/day (26 cases), letrozol 2.5 mg/day (5 cases), and supplementation with hydrocortisone (1 case) or levothyroxine (13 cases), low sperm production has been observed to date in 6/29 patients. Conclusions: Autoimmunity and genetic causes including the androgen pathway are underestimated mechanisms in patients with NOA. Endocrine management has the potential to improve fertility in patients who have been carefully studied. |
| نوع الوثيقة: | journal article http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 article peer reviewed |
| اللغة: | French |
| Relation: | urn:issn:0003-4266 |
| DOI: | 10.1016/j.ando.2023.07.313 |
| URL الوصول: | https://orbi.uliege.be/handle/2268/309503 |
| حقوق: | open access http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 info:eu-repo/semantics/openAccess |
| رقم الأكسشن: | edsorb.309503 |
| قاعدة البيانات: | ORBi |
| DOI: | 10.1016/j.ando.2023.07.313 |
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