دورية أكاديمية

The somatic FAH C.1061C>A change counteracts the frequent FAH c.1062+5G>A mutation and permits U1snRNA-based splicing correction

التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان: The somatic FAH C.1061C>A change counteracts the frequent FAH c.1062+5G>A mutation and permits U1snRNA-based splicing correction
المؤلفون: Scalet, Daniela, Sacchetto, Claudia, Bernardi, Francesco, Pinotti, Mirko, van de Graaf, Stan F. J., Balestra, DarioAff1
المصدر: Journal of Human Genetics. 63(5):683-686
قاعدة البيانات: Springer Nature Journals
الوصف
تدمد:14345161
1435232X
DOI:10.1038/s10038-018-0427-x